Türümüzün, karmaşık karbonhidratları ağızda parçalamaya başlamak için gerekli genlerin birden fazla kopyasını taşıdığı uzun zamandır biliniyor. Bu nişastalı gıdaların metabolize edilmesindeki ilk adım iyi belgelenmişken, karbonhidrat işleme genlerinin sayısının nasıl ve ne zaman arttığını belirlemek daha zor olmuştur.
Yeni araştırmalar, tükürük amilaz geni (AMY1) üzerindeki erken çoğalmaların 800.000 yıl önce başlamış olabileceğini gösteriyor; bu, insanların tarıma başlamasından çok daha önce gerçekleşmiş. Bu çoğalmalar, günümüzde hala var olan geniş genetik çeşitliliğin kapısını açmış ve nişastalı gıdaları sindirmemize yardımcı olmuştur. Bu bulgular, 17 Ekim’de Science dergisinin çevrimiçi ileri sayısında yayımlanan bir çalışmada ayrıntılı olarak ele alınmıştır.
Amilaz Hakkında
Amilaz, nişastayı vücutta yakıt olarak kullanılabilir glikoza parçalayan bir sindirim enzimidir. Pankreas ve tükürük bezlerinde üretilir ve ekmeğe de tat verir.
Çalışmanın ortak yazarı ve Buffalo Üniversitesi’nde evrimsel antropolog olan Omer Gokcumen, “Amilaz genlerinin sayısı arttıkça, üretebileceğiniz amilaz miktarı da artar ve nişastayı daha etkili bir şekilde sindirebilirsiniz,” dedi.
Gokcumen, çalışmada AMY1 gen bölgesini haritalamak için optik genom haritalama ve uzun okuma dizileme tekniklerini kullandı. Genellikle, kısa okuma dizileme yöntemleri bu bölgedeki gen kopyalarını doğru bir şekilde ayırt etmekte zorlanıyor çünkü dizileri neredeyse aynıdır. Uzun okuma dizileme, ekibin günümüz insanlarının genlerine bakmasına ve AMY1 çoğalmalarının zamanla nasıl evrimleştiğini daha net görmesine olanak tanıdı.
Ekip, 68 antik insanın genomunu, bunlar arasında 45.000 yıllık bir Sibirya örneği de dahil olmak üzere analiz etti. Tarım öncesi avcı-toplayıcıların, her diploit hücrede ortalama dört ila sekiz AMY1 kopyasına sahip olduğunu gördüler. Bu, Avrasya’daki erken insanların, buğday gibi bitkileri evcilleştirmeden ve nişasta alımını artırmadan çok önce geniş bir AMY1 çeşitliliğine sahip olduğunu öne sürüyor.
Ekip, AMY1 gen çoğalmalarının Neandertaller ve Denisovalılar arasında da meydana geldiğini buldu.
“Bu, AMY1 geninin ilk kez 800.000 yıl önce çoğalmış olabileceğini gösteriyor; bu da insanların Neandertallerden ayrılmasından çok daha öncesine, daha önce düşünülenden çok daha geriye işaret ediyor,” dedi Connecticut’taki Jackson Laboratuvarı’nda bilgisayar biyoloğu olan çalışmanın ortak yazarı Kwondo Kim.
Ekip, genomlarımızdaki bu ilk çoğalmaların amilaz bölgesindeki büyük varyasyonların temelini oluşturduğunu belirtti. Bu, türümüzün nişasta tüketiminin hızla arttığı büyük beslenme değişikliklerine uyum sağlamasına olanak tanıdı.
Genetik Varyasyonu Başlatmak
AMY1’in bu ilk çoğalması, türümüzü şekillendirecek büyük bir genetik fırsatın ortaya çıkmasına neden olan ilk domino gibi oldu. İnsanlar, farklı besin kaynaklarıyla sıcak ve soğuk ortamlar arasında yayılırken, AMY1 kopyalarının sayısındaki esneklik, onları yeni diyetlere, özellikle nişasta açısından zengin olanlara uyum sağlamaya yönlendirdi.
“İlk çoğalmadan sonra, bir hücrede üç AMY1 kopyasına ulaşıldığında, amilaz lokusu istikrarsız hale geldi ve yeni varyasyonlar oluşturmaya başladı,” diyen çalışmanın ortak yazarı ve Buffalo Üniversitesi’nde evrimsel genetikçi olan Charikleia Karageorgiou, “Üç AMY1 kopyasından, dokuz kopyaya kadar çıkmak ya da haploid hücre başına bir kopyaya geri dönmek mümkün,” dedi.
Tarımın AMY1 Varyasyonuna Etkisi
Araştırma, tarımın kendisinin AMY1 varyasyonunu nasıl etkilediğini de gösteriyor. Erken avcı-toplayıcıların birden fazla gen kopyasına sahip olduğu, ancak erken Avrupa çiftçilerinin son 4.000 yılda ortalama AMY1 kopya sayısında bir artış yaşadığı görülüyor. Bu, muhtemelen nişasta açısından zengin diyetlerinden kaynaklanıyor. Önceki araştırmalar, insanların yanında yaşayan evcilleştirilmiş hayvanların da nişasta ağırlıklı diyetlere daha bağımlı olan hayvanlara göre daha yüksek AMY1 kopya sayılarına sahip olduğunu gösterdi.
“Daha yüksek AMY1 kopya sayısına sahip bireylerin, muhtemelen nişastayı daha verimli sindirdikleri ve daha fazla yavru sahibi oldukları düşünülüyor,” diyen Gokcumen, “Zamanla, daha düşük kopya sayısına sahip olanların soylarından daha iyi sonuç alanların sayısı arttı,” dedi.
Sonuçlar ve Gelecek Araştırmalar
Bu bulgular, insanların Avrupa’da AMY1 kopya sayısını son 12.000 yılda dörtten yediye çıkardığını gösteren Eylül ayında yayımlanan bir çalışmayla da örtüşüyor.
“AMY1 kopya sayısı varyasyonunun insan evrimi üzerindeki önemli rolü göz önüne alındığında, bu genetik varyasyon metabolik sağlık üzerindeki etkilerini keşfetmek ve nişasta sindirimi ile glikoz metabolizmasındaki mekanizmaları ortaya çıkarmak için heyecan verici bir fırsat sunuyor,” diyen çalışmanın ortak yazarı Jackson Laboratuvarı bilgisayar bilimcisi Feyza Yılmaz, “Gelecek araştırmalar, bu varyasyonun kesin etkilerini ve seçim zamanlamasını ortaya çıkarabilir ve genetik, beslenme ve sağlık konularında kritik bilgiler sağlayabilir,” dedi.
Kaynak: Popular Science